Detalhe da pesquisa
1.
Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century.
Cell
; 185(25): 4703-4716.e16, 2022 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36455558
2.
Cancer Risk C (CR-C), a functional genomics test is a sensitive and rapid test for germline mismatch repair deficiency.
Genet Med
; 24(9): 1821-1830, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35616648
3.
Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1620-1628, 2019 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30608580
4.
High-depth whole genome sequencing of an Ashkenazi Jewish reference panel: enhancing sensitivity, accuracy, and imputation.
Hum Genet
; 137(4): 343-355, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29705978
5.
MAP3K1-related gonadal dysgenesis: Six new cases and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 253-259, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28504475
6.
Functional variant analyses (FVAs) predict pathogenicity in the BRCA1 DNA double-strand break repair pathway.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3030-7, 2015 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25652403
7.
Prediction of breast cancer risk based on flow-variant analysis of circulating peripheral blood B cells.
Genet Med
; 19(9): 1071-1077, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28301456
8.
Differential analysis of mutations in the Jewish population and their implications for diseases.
Genet Res (Camb)
; 99: e3, 2017 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28502252
9.
Mutations in MAP3K1 tilt the balance from SOX9/FGF9 to WNT/ß-catenin signaling.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1073-83, 2014 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24135036
10.
Genome-wide mapping of IBD segments in an Ashkenazi PD cohort identifies associated haplotypes.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4693-702, 2014 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24842889
11.
The genetic history of Cochin Jews from India.
Hum Genet
; 135(10): 1127-43, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27377974
12.
Expanded genetic screening panel for the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 18(5): 522-8, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26334176
13.
Health care professionals' attitudes toward cancer gene panel testing.
Breast J
; 27(5): 499-500, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33677830
14.
Gene flow from North Africa contributes to differential human genetic diversity in southern Europe.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(29): 11791-6, 2013 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23733930
15.
North African Jewish and non-Jewish populations form distinctive, orthogonal clusters.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(34): 13865-70, 2012 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22869716
16.
A genome-wide scan of Ashkenazi Jewish Crohn's disease suggests novel susceptibility loci.
PLoS Genet
; 8(3): e1002559, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22412388
17.
Genes: US patent rulings will fuel invention.
Nature
; 499(7456): 29, 2013 Jul 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23823784
18.
Cancer risk assessment using genetic panel testing: considerations for clinical application.
J Genet Couns
; 23(4): 604-17, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24599651
19.
The history of African gene flow into Southern Europeans, Levantines, and Jews.
PLoS Genet
; 7(4): e1001373, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21533020
20.
The population genetics of the Jewish people.
Hum Genet
; 132(2): 119-27, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23052947